Screening Neonatale

Il suo futuro comincia dalla prevenzione
L’importanza della diagnosi neonatale, oggi puoi farlo!

Cos’è un test genetico

Il nostro corpo è formato da cellule. La maggior parte delle cellule umane contiene un corredo completo di geni. I geni agiscono come un insieme di istruzioni, controllando la crescita e il funzionamento del corpo. Essi sono responsabili di molte nostre caratteristiche come il colore degli occhi, il gruppo sanguigno ecc …

I geni si trovano all’interno di strutture filamentose che formano bastoncini chiamati cromosomi. Ogni individuo possiede 46 cromosomi nella maggior parte delle cellule. Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori, 23 dalla madre e 23 dal padre, così abbiamo 23 “paia” di cromosomi. Questa è la ragione per cui spesso abbiamo caratteri simili ai genitori. I cromosomi, e quindi i geni, sono costituiti da una sostanza chiamata DNA. Durante il processo di copia dei geni possono avvenire delle mutazioni che bloccano il gene e ne pregiudicano il corretto funzionamento. Queste mutazioni vengono definite “sindromi genetiche”.

Un test genetico può aiutare a identificare se c’è una mutazione in un particolare gene o cromosoma. L’esame genetico comprende l’analisi del DNA di una persona e di solito si effettua partendo da un campione di sangue o di tessuto. A volte, una semplice mutazione nella catena del DNA può causare una malattia, tuttavia la maggior parte delle malattie genetiche è dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali, di conseguenza le informazioni ottenute attraverso i test genetici prevedono solo per metà l’insorgenza di una malattia.

In Italia i test genetici effettuati sui minori possono essere richiesti esclusivamente dal rappresentante legale, ovvero dai genitori.

Il nostro Screening Neonatale

Una vita in salute va costruita fin dalla nascita...
...il suo futuro inizia con la prevenzione neonatale

Purtroppo quando un essere umano viene al mondo non porta con se soltanto caratteri ereditari positivi. Esistono infatti caratteristiche genetiche che pregiudicano la qualità della vita e la sua possibile durata. Se tempestivamente informati, Voi genitori avete la possibilità, con il supporto del pediatra di fiducia e grazie a semplici misure sanitarie preventive, d’impedire che Vostro figlio sviluppi malattie ed intolleranze in età infantile o giovanile.

Molti genitori desiderano essere messi a conoscenza quanto prima sui possibili rischi che riguardano la salute dei loro figli. Per questo motivo Sorgente offre uno Screening preventivo che raggruppa alcuni importanti test d’indagine precoce.

Il nostro Screening preventivo comprende cinque importanti Test che sono particolarmente indicati per i bambini da 0 a 18 mesi. Essere informati con il dovuto anticipo Vi consentirà, tramite un’adeguata alimentazione o l’ausilio del pediatra di fiducia, di prevenire o limitare l’insorgenza di intolleranze o malattie, migliorando la qualità della vita di Vostro figlio.

Il nostro servizio include i test per le seguenti 5 malattie genetiche:

1) Sordità indotte da farmaci

Spesso quando si ammalano ai nostri figli viene somministrato un comune antibiotico, ma in certi casi il risultato non è quello sperato: il bambino non guarisce e sviluppa invece una forma di sordità (ne soffre un bambino ogni 12.000). L’intolleranza verso alcuni antibiotici può provocare un’alterazione del metabolismo cellulare. Già un’unica dose può procurare danno all’udito o portare alla completa sordità.

Con lo screening preventivo i genitori vengono messi al corrente del pericolo, in modo tale da poter avvisare il medico che potrà prescrivere farmaci contenenti principi attivi innocui per il bambino.

2) Intolleranza al lattosio

Questo tipo di intolleranza (ne soffre un bambino su 7 nell’Europa dell’Ovest), può condurre i bambini predisposti a diarrea, flatulenza, coliche e infezioni alla vescica. Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte e, prima di essere utilizzato dall’organismo, deve essere scomposto in glucosio e galattosio. Per effettuare questa operazione è necessario l’enzima lattasi. Se non vengono prodotte sufficienti quantità di lattasi una parte del lattosio può non essere digerito ed essere utilizzato dalla flora intestinale generando gas e metaboliti tossici che si manifestano con flatulenza, diarrea, gonfiore e dolori addominali. Tutti i bambini fino a due anni di età circa producono la lattasi per poter assimilare il latte materno. Poi, con lo svezzamento, l’enzima viene prodotto in quantità sempre minori fino all’età adulta.

Con lo screening preventivo viene individuata un’intolleranza al lattosio causata da un difetto genetico. Il neonato può continuare ad essere allattato al seno materno, i genitori sono però preallertati e dopo l’allattamento potranno passare ad un’alimentazione povera di lattosio al comparire dei primi sintomi.

3) Emocromatosi o disordine del ferro

A causa di un difetto genetico non tempestivamente individuato, alcuni organismi assorbono troppo ferro con conseguenti rischi di intossicazioni (ne soffre un bambino ogni 350). Il ferro in eccesso si deposita nei tessuti e negli organi (ad esempio il fegato) che possono subire seri danni. Inizialmente potrebbero comparire sintomi come dolore alla giunture, pigmentazione della pelle e disturbi ormonali, più avanti addirittura cirrosi epatica.

Con lo screening preventivo ed una adeguata terapia calibrata sulle esigenze del bambino, questa tipologia di disordini può essere gestita sul nascere.

4) Carenza di AAT (Alfa-1 Antitripsina)

La alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina prodotta nel fegato e poi rilasciata nel circolo sanguigno, la cui carenza genera problemi anche gravi al sistema immunitario causando danni epatici e polmonari (ne soffre un bambino ogni 2,000). Il test dell’alfa-1 antitripsina viene richiesto quando un neonato o un infante presentano itterizia per un lungo periodo di tempo (più di una settimana o due), una milza dilatata, ascite, prurito, e altri sintomi di danni al fegato. Il ruolo principale della AAT è di proteggere i polmoni dall’elastasi. L’elastasi è un enzima prodotto dai neutrofili (cellule del sangue appartenenti ai globuli bianchi) e fa parte della normale risposta del corpo all’infiammazione e alle lesioni. L’elastasi rompe le proteine cosi che esse possano essere rimosse e riciclate dall’organismo ma, se la sua azione non viene regolata dall’AAT, l’elastasi può cominciare anche a danneggiare il tessuto polmonare e determinarne il collasso. Se la produzione di AAT crolla al di sotto del 30%, o anche meno, della sua normale quantità, il paziente viene affetto da una patologia chiamata deficienza da alfa-1 antitripsina. I pazienti con questo tipo di disfunzione hanno una elevata probabilità di sviluppare l’enfisema (una malattia progressiva dei polmoni) nella prima età adulta. Oltre a questo, se l’AAT prodotta non funziona tende ad accumularsi nelle cellule del fegato che la producono. Dal momento in cui inizia ad accumularsi l’AAT forma delle catene proteiche anormali e comincia a distruggere le cellule e a danneggiare il fegato. Circa il 10% delle persone affette da deficienza di AAT sono itteriche fin da neonati. Molti riescono a sopravvivere da soli ma in casi più gravi questi neonati hanno bisogno di un trapianto di fegato per sopravvivere.

Con lo screening preventivo è possibile individuare la carenza di AAT e attraverso un trattamento farmacologico ottenere una vita normale.

5) Intolleranza al glutine

Un numero sempre maggiore di persone non riesce più a consumare pane comune. A causare loro problemi è il glutine che si trova nell’involucro dei cereali. L’intolleranza al glutine può portare all’infiammazione cronica dell’intestino tenue causando gravi danni alle funzioni preposte all’assimilazione dei componenti alimentari. Dolori addominali, diarrea, vomito, inappetenza sono le conseguenze. I sintomi si manifestano subdolamente non appena il bambino viene nutrito regolarmente con alimenti contenenti glutine che si trovano spesso nelle pappe preconfezionate. Un’intolleranza al glutine non curata aumenta il rischio di tumore all’intestino. Spesso le persone che soffrono di un’intolleranza al glutine sono anche affette da diabete (ne soffre un bambino ogni 200).

Con una corretta informazione e di conseguenza una dieta adeguata, senza glutine, i sintomi e i relativi effetti possono essere evitati. La malattia celiaca è una patologia a forte predisposizione genetica.