Esistono malattie che è necessario combattere il prima possibile, per dare un futuro a nostro figlio. Purtroppo, molte di queste patologie sono subdole, con sintomi che si manifestano mesi, se non anni dopo la nascita del bambino. Lo screening neonatale interviene proprio in questi casi.
Che cos’è lo screening neonatale? Con il termine screening neonatale facciamo riferimento ad un insieme di test che servono a calcolare la probabilità che il bambino si ammali. L’idea alla base è individuare la malattia prima che si manifestino i sintomi, per iniziare subito la terapia e rallentare il decorso. In molti casi, grazie all’individuazione e al trattamento preventivo, il bambino può vivere una vita quasi del tutto normale, senza che il suo sviluppo venga ostacolato.
I test di screening neonatale si sono diffusi negli anni ‘70 e sono obbligatori dal 1992. Per legge, andrebbero eseguiti su tutti i neonati direttamente presso l’ospedale nel quale sono nati. Tuttavia, in molti distretti si registrano ancora delle inadempienze e non sempre tutte le analisi di protocollo vengono eseguite.
Qualsiasi mancanza da parte dell’ospedale non è solo una violazione di legge, ma anche e soprattutto una violazione del diritto alla salute del bambino. Senza screening, infatti, potrebbero passare anni prima di individuare un’eventuale malattia. Anni durante i quali potrebbe avanzare, danneggiando in modo permanente il sistema nervoso e motorio.
Lo screening neonatale va eseguito nelle prime 48-72 ore di vita del bambino, prima che questo venga portato a casa dai genitori. Esistono però protocolli speciali per bambini nati sottopeso, prematuri o che hanno subito operazioni.
Oltre ai test obbligatori, ne esistono altri facoltativi come quello proposto da Sorgente. In questo caso, il test va eseguito a partire dal 14° giorno di vita e fino al 6° mese. Consigliamo però di non aspettare mai troppo tempo, le patologie vanno trattate quanto prima.
I test di screening possono salvare centinaia di vite: sommando tutte le patologie testate, si arriva a un’incidenza di circa 1 bambino su 500. Senza uno screening precoce, sarebbero tutti bambini condannati a danni permanenti ed evitabili. Ciononostante, non confondiamo screening e diagnosi.
I test di screening – sia quelli neonatali sia quelli prenatali – calcolano le probabilità che il bambino manifesti una determinata malattia. Per averne la certezza, bisogna effettuare anche dei test diagnostici specifici. Allora perché lo screening è così importante?
Effettuare dei test diagnostici completi a tutti i bambini e per tutte le malattie sarebbe troppo dispersivo e costoso. Grazie allo screening, invece, è possibile individuare subito i casi che richiedono un’analisi più approfondita. In questo modo si risparmiano tempo e soldi.
Lo screening neonatale classico, quello obbligatorio dal 1992, serve a individuare principalmente tre malattie metaboliche gravi: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Alla nascita si effettuano però anche altri tipi di screening, volti a individuare eventuali problemi a vista e udito.
Lo screening metabolico neonatale è quello più importante. Serve ad individuare i primi segnali di tre malattie genetiche rare e invalidanti: ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. Patologie che, se non trattate fin dalla nascita, possono provocare deficit mentali.
In molti casi, il trattamento a base di farmaci – unito ad un regime dietetico specifico, sono sufficienti per annullare gli effetti invalidanti di queste malattie. In altri, si riesce comunque ad arginare i maggiori danni correlati all’insorgere della patologia.
L’ipotiroidismo congenito colpisce circa 1 bambino su 3.000 e comporta un deficit dell’ormone tiroideo. Se non trattato, i primi sintomi si presentano dopo alcuni mesi di vita:
Se individuato alla nascita, l’ipotiroidismo congenito è trattabile con farmaci che sostituiscono l’ormone mancante. I neonati trattati in questo modo crescono in modo normale. Possono però bastare 30 giorni di ritardo nella diagnosi per compromettere lo sviluppo.
La fenilchetonuria colpisce 1 bambino su 10.000 ed è dovuta a un’anomalia nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi. A causa di questo difetto, la fenilalanina non riesce a convertirsi in tirosina e in dopamina – alla lunga, l’aminoacido si accumula e danneggia il sistema nervoso centrale.
Se non trattata, la fenilchetonuria provoca:
Alla lunga, l’accumulo dell’amminoacido provoca un grave e irreversibile deficit intellettivo. Si può controllare la malattia mediante una dieta povera di fenilalanina, anche se eliminarla del tutto è impossibile. Se però si inizia fin dai primi giorni di vita, si possono evitare quanto meno le conseguenze più gravi.
La fibrosi cistica colpisce 1 bambino su 2.000; chi ne soffre produce un muco troppo denso, che ostruisce bronchi e pancreas. Così facendo si impedisce agli enzimi del pancreas di raggiungere l’intestino e, di conseguenza, all’organismo di assimilare tutte le sostanze di cui ha bisogno.
La fibrosi cistica si manifesta con:
Grazie allo screening neonatale, la mortalità infantile legata a questa malattia è crollata. Le terapie farmacologiche, la fisioterapia e la dieta consentono a tanti bambini di diventare adulti ed avere una vita quasi normale.
Lo screening neonatale classico si concentra sulle tre malattie genetiche più diffuse e gravi, tuttavia negli anni sono nati altri test. Oggi siamo in grado di riconoscere decine di malattie metaboliche congenite. Di conseguenza, anche il modo di fare screening è cambiato.
La scelta delle malattie da controllare alla nascita è stata definita con i Criteri di Wilson e Jungner, ovvero:
Con lo screening neonatale esteso ci si concentra su 49 delle 700 malattie metaboliche oggi conosciute, quelle che rispettano i parametri di Wilson e Jungner. Purtroppo, questo metodo lascia fuori alcune problematiche, come il Deficit di Alfa-1 antitripsina, che potrebbe manifestarsi in età adulta.
Con la Legge 167/2016 lo screening esteso è diventato obbligatorio in tutta Italia. L’intero processo richiede una profonda conoscenza delle malattie interessate: lo screening esteso comporta un grosso impegno per il Servizio Sanitario Nazionale. Secondo gli ultimi report, grazie allo screening per la fibrosi cistica, la percentuale di pazienti diagnosticati entro i primi 24 mesi di vita ha raggiunto picchi del 97% nel 2017 e del 91,8% nel 2018.
Uno dei criteri di inclusione nello screening obbligatorio è che il test non sia invasivo, parliamo infatti di bambini molto piccoli. Anche per questo motivo, i genitori possono stare tranquilli: i test di screening – sia quello classico che quello esteso, sono del tutto innocui per il bambino.
Per eseguire le analisi serve un piccolo campione di sangue. Nel caso dei neonati, lo si preleva dal tallone: è una zona del corpo che guarisce in fretta e abbastanza grande per un prelievo. Il personale sanitario riscalda il piedino per favorire la circolazione e sterilizza il tallone. Poi si esegue una piccola puntura per raccogliere qualche goccia di sangue in un’apposita carta assorbente.
Lo speciale foglio utilizzato per lo screening riporta dei cerchi stampati sopra, uno per ogni goccia di sangue da esaminare. Il personale medico lo invia al laboratorio, dove si avviano le analisi in cerca di anomalie.
Se lo screening dà esito positivo per una delle malattie testate, i genitori ricevono una chiamata per fare un secondo screening. Attenzione, però: il retesting non è sinonimo di malattia.
Le analisi di questo tipo hanno un alto grado di attendibilità, ma l’errore è sempre possibile. Ad esempio, l’assunzione di alcuni tipi di farmaci può provocare dei falsi positivi. Di conseguenza, la prima cosa da fare è quindi ripeterle per essere sicuri che non ci siano state contaminazioni del campione.
Se anche il secondo screening dà esito positivo per una o più patologie, si procede con la diagnosi vera e propria. Di nuovo: non è ancora detto che il piccolo sia effettivamente malato o che si ammalerà. Per averne la sicurezza servono test diagnostici particolari, che cambiano in base alla malattia.
In caso di malattie come l’ipotiroidismo congenito, che richiederebbero un inizio immediato della terapia, si salta la ripetizione dello screening e si procede subito con i test diagnostici.
Quando si parla della salute del proprio bambino, i dubbi sono comunque tanti e più che legittimi. Analizziamo insieme i più comuni.
Dato che quasi tutti i bambini che soffrono di fibrosi cistica (98 su 100) hanno livelli troppo alti di tripsina, la prima cosa che si fa è misurare i livelli di questo enzima pancreatico. Ciononostante, la tripsina troppo alta potrebbe essere causata anche da altre problematiche, come ad esempio problemi respiratori o prematurità. In alcuni casi, il piccolo è un portatore sano della mutazione.
Su circa 30 bambini che risultano positivi allo screening, solo 1 risulta malato. Ecco perché è importante fare i test diagnostici, prima di dare per scontato che il proprio bambino sia malato. D’altra parte, meglio un falso positivo in più che un controllo e una successiva diagnosi in meno.
Per confermare l’eventuale presenza della malattia, bisogna effettuare il dosaggio del cloro presente nel sudore o un test genetico. Solo a quel punto si può dire se il bambino è malato oppure no.
Se effettuato entro le prime 24 ore di vita, i falsi positivi nello screening per ipotiroidismo sono più comuni a causa di un aumento transitorio dell’ormone tireostimolante. Per questa ragione, si preferisce aspettare almeno un giorno e mezzo o due prima di effettuare il prelievo.
Una volta fatte passare 48 ore, i falsi positivi per il test sul THS si attestano sul 10%. Analizzando invece i livelli di T4, un altro ormone prodotto dalla tiroide, si ha fino al 20% di falsi negativi. Per questa ragione, metà delle strutture misura solo il THS e l’altra metà misura entrambi gli ormoni.
Lo screening obbligatorio viene effettuato direttamente nell’ospedale in cui è nato il bambino in automatico: non serve nemmeno firmare un’autorizzazione. Il personale medico si occupa di tutto.
Dopo quanto arrivano i risultati
I risultati degli screening neonatali sono pronti in 30 giorni circa. I genitori ricevono comunicazione solo in caso di esito positivo. Se dopo un mese non è arrivato alcun responso, le analisi hanno dato esito negativo.
Tra gli screening neonatali di routine c’è un esame della vista detto test del riflesso rosso. Il medico usa una luce per individuare il riflesso rosso della retina. Se il riflesso non c’è, è possibile che il bambino soffra di un difetto visivo congenito. L’intervento tempestivo evita che ci siano danni permanenti alla vista.
La sordità congenita interessa circa 2 neonati ogni 1.000, si tratta quindi di un problema diffuso. Grazie ad una diagnosi precoce, si possono limitare gli effetti legati al deficit uditivo e ai disturbi del linguaggio.
Per le patologie che non rispettano questi criteri il percorso è diverso. La lista delle malattie coperte dal Sistema Sanitario Nazionale lascia fuori una serie di malattie che non rispettano i parametri visti sopra. Salvo casi particolari (malattie genetiche gravi diffuse in famiglia), è probabile che i genitori debbano rivolgersi ad un istituto privato per effettuare i test. La scelta è sicuramente ampia, ma bisogna prestare attenzione alla realtà cui ci si rivolge: è sempre meglio affidarsi a un’azienda consolidata, dalla comprovata affidabilità. Queste analisi sono sempre delicate e richiedono grosse competenze.
Alcune di queste si manifestano solo in età adulta; in altri casi, i costi di uno screening a carico del pubblico, esteso a tutti i possibili rischi, sono eccessivi in rapporto ai benefici. Ovviamente, se spostiamo il discorso al singolo bambino, le cose cambiano.
Il Deficit di Alfa-1 antitripsina cui abbiamo accennato sopra si manifesta solo in età adulta o, se si è fortunati, non si manifesta mai. L’anomalia aumenta il rischio di malattie polmonari ed epatiche, soprattutto se si fuma o si lavora a contatto con sostanze irritanti. Chi sa di essere predisposto a questa malattia, può prendere le dovute precauzioni. Chi non lo sa, invece, rischia molto di più di ammalarsi.
Anche malattie come la celiachia o l’intolleranza ai carboidrati sono individuabili mediante screening neonatali. Purtroppo il rapporto costi benefici è sfavorevole per lo Stato, pur essendo favorevole per il singolo individuo.
Se in famiglia ci sono stati casi di disturbi metabolici, è sempre bene fare un ulteriore screening. Può essere però utile anche in assenza di casi in famiglia, solo per avere una tranquillità in più e garantire a tuo figlio una vita il più sicura possibile.
Alcune malattie non sono idonee per lo screening neonatale obbligatorio. In casi come la celiachia o l’intolleranza ai carboidrati, eseguire lo screening su tutti i neonati non è conveniente per il Sistema Sanitario. Tuttavia, attraverso uno screening neonatale Sorgente è possibile individuare quelle malattie e trattarle attraverso una dieta idonea.
Per saperne di più, contatta Sorgente: i test sono eseguibili fino ai 6 mesi di età e sono al 100% non invasivi.
Infine, ci teniamo a rassicurare tutti i neo genitori: esistono test meno invasivi utili ad individuare importanti predisposizioni a livello genetico. Nel caso di un test neonatale come quello proposto da Sorgente, invece del sangue si analizza un piccolo campione di saliva. Ancora più veloce e completamente indolore.
"Siamo davvero rimasti soddisfatti, azienda seria, tutor sempre a disposizione, personale competente e professionale. Complimenti!"
Badalà/Lombardo (Cliente Sorgente)
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