Cos’è la spina bifida?

La spina bifida è la malformazione congenita più nota tra gli aspiranti genitori e, probabilmente, anche quella più evitabile. Eppure, ci sono tante cose poco note a riguardo, che meritano qualche approfondimento in più. Ad esempio, quali sono le cause? Esistono diversi tipi di spina bifida? Si può in qualche modo guarire?

Nel corso dell’articolo, risponderemo a queste domande e a molte altre. L’obiettivo è darti tutte le informazioni necessarie non solo per ridurre al minimo i rischi, ma anche per vivere una gravidanza il più possibile serena e sana.

Cos’è la spina bifida e qual è il ruolo del tubo neurale

In passato abbiamo dedicato un intero articolo a cos’è il tubo neurale, l’elemento embrionale da cui si sviluppa l’intero sistema nervoso centrale.

In breve, il tubo neurale è una struttura cilindrica e cava che dovrebbe chiudersi entro il 28^o giorno di sviluppo. Se ciò non accade o accade in modo imperfetto, si verificano una serie di anomalie del sistema nervoso centrale più o meno gravi; la spina bifida è una di queste.

La spina bifida è uno dei possibili difetti del tubo neurale. Si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente, ragione per cui rimane un canale aperto nella colonna vertebrale. Dato che alcune vertebre non riescono a saldarsi del tutto, la schiena si sviluppa in modo anomalo e il midollo spinale rimane in parte scoperto.

In base a dove la colonna vertebrale rimane aperta, la spina bifida può essere più o meno grave. In teoria potrebbe verificarsi in qualsiasi punto della colonna, ma il più delle volte interessa le regioni lombare e sacrale.

Tipi di spina bifida

Come accennato, la spina bifida è più che altro un insieme di condizioni con un’unica causa in comune, ovvero la mancata chiusura del tubo neurale. Per questa ragione, si parla di tre tipi di spina bifida con gravità anche molto variabile:

• spina bifida occulta;
• meningocele;
• mielomeningocele.

La prima è una forma chiusa, mentre le ultime due sono forme aperte. Entriamo nel dettaglio.

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta è la forma più comune e anche meno grave, per fortuna. In casi del genere, una o più vertebre si chiudono male e si forma la cosiddetta “schisi vertebrale”, ovvero una sorta di fenditura nell’arco posteriore di una o più vertebre. Ciononostante, il midollo spinale, le meningi e i nervi rimangono protetti all’interno del canale spinale; per questa ragione, si definisce la spina bifida occulta una forma “chiusa”.

Dato che gli elementi del sistema nervoso rimangono comunque dentro le vertebre, la spina bifida occulta è spesso asintomatica. Molte persone scoprono di averla addirittura in età adulta, facendo una radiografia per tutt’altra ragione.

Pur essendo quasi sempre innocua, la spina bifida occulta può comunque avere delle complicazioni. A volte il midollo spinale si attacca alla colonna vertebrale, il che gli impedisce di scorrere durante lo sviluppo e lo porta a stirarsi sempre di più. Il fenomeno si chiama “ancoraggio midollare” e, se non trattato nell’infanzia, può causare un deterioramento progressivo delle funzioni motorie.

Mielomeningocele

Il mielomeningocele è la forma più grave di spina bifida ed è “aperta”, ovvero coinvolge anche elementi del sistema nervoso. Nello specifico, l’apertura tra le vertebre è così estesa da far uscire parte del midollo spinale, dei nervi e delle meningi.

Le persone che soffrono di mielomeningocele hanno una sacca di liquido in corrispondenza dell’apertura. Insieme alla pelle, questo liquido è l’unica cosa che protegge midollo, nervi e meningi dal mondo esterno.

L’unico modo per ridurre i danni è intervenire subito, appena dopo la nascita: chiudere l’apertura previene ulteriori lesioni al sistema nervoso, nonché infezioni come la meningite. Purtroppo, l’intervento non può nulla contro i danni formatisi durante la gravidanza, per non parlare di quelli collegati al parto.

I bambini che soffrono di mielomeningocele soffrono spesso di debolezza agli arti inferiori, malformazioni,deficit cognitivi. La gravità dipende anche da quanto era ampia l’apertura alla nascita.

Meningocele

Il meningocele è una forma di spina bifida aperta, un po’ meno grave e comune del mielomeningocele. In questo caso, solo le meningi escono dall’apertura vertebrale, formando una piena di liquido cerebrospinale sulla schiena, sul cranio o sulle pelvi.

Dato che midollo spinale e nervi rimangono al loro posto, i danni neurologici sono quasi sempre assenti o molto lievi. È comunque importante intervenire subito per rimettere le meningi al loro posto, così da ridurre il rischio di infezioni e di danni neurologici.

Quali sono le cause della spina bifida

La spina bifida ha cause multifattoriali, ovvero comprendono fattori genetici, ambientali e nutrizionali.

• Predisposizione genetica. La variante C677T del gene MTHFR, legata al metabolismo dei folati, potrebbe aumentare il rischio di difetti del tubo neurale nella prole. Se ci sono stati casi di spina bifida in famiglia, è quindi molto importante parlarne con il ginecologo.
• Stile di vita. L’assunzione di alcuni farmaci contro l’epilessia, il diabete non trattato e l’obesità paiono aumentare il rischio di spina bifida. Un’ulteriore ragione per tenere il diabete sotto controllo e, se necessario, cercare di perdere peso prima della gravidanza.
• Alimentazione. La carenza di vitamina B9, detta anche acido folico, è la causa principale dell’insorgenza di difetti del tubo neurale, nonché la più facile da controllare tramite l’alimentazione.

Ovviamente è impossibile intervenire sui fattori genetici, ma gli altri sono molto più semplici da controllare e anche più rilevanti: si calcola che la genetica impatti solo per il 20% sul rischio di spina bifida.

Perché l’acido folico è cruciale

L’acido folico è importante per tutti gli adulti, ma in particolare per le donne incinte. L’assunzione di integratori di vitamina B9 è infatti il modo più semplice per prevenire la spina bifida, anche in presenza di difetti genetici o di fattori ambientali negativi.

La vitamina B9 è cruciale per la divisione cellulare e per lo sviluppo del DNA. Quando manca, il tubo neurale dell’embrione non è in grado di svilupparsi in modo corretto: ecco perché c’è una forte correlazione tra livelli di B9 e rischio di spina bifida. Correlazione supportata ampiamente dai dati.

Assumere integratori di acido folico prima e all’inizio della gravidanza riduce il rischio di spina bifida dell’83%, secondo studi condotti dagli anni ‘80 ad oggi. Questa è la dimostrazione di come la prevenzione possa fare una differenza enorme, specie se lo si inizia ad assumere almeno 3 mesi prima del concepimento.

Come e quando si diagnostica la spina bifida

Rispetto al passato, la diagnostica prenatale ha fatto passi da gigante: oggi è piuttosto facile monitorare lo sviluppo del feto e anche individuare tracce di spina bifida. I difetti del tubo neurale sono evidenti nell’ecografia morfologica, quindi intorno alla 20^a settimana di gestazione. Un occhio esperto può visualizzare difetti della colonna vertebrale, segni a livello del cranio, idrocefalo e altre complicanze.

Altri test utili per diagnosticare la spina bifida sono:

• Tri-test, che tra le altre cose misura i livelli di alfafetoproteina, che potrebbero suggerire la presenza di una forma aperta;
• Amniocentesi per misurare anche l’acetilcolinesterasi nel liquido amniotico, per una diagnosi più precisa.

La morfologica rimane il test più rilevante, però, quanto meno per le forme aperte. Per la forma chiusa, bisogna cercare segni esterni nella zona della lesione come:

• ciuffi di peli (ipertricosi);
• macchie simili ad angiomi;
• fossette.

Inoltre, le gambe potrebbero essere un poco asimmetriche.

Si può guarire?

Non esiste una cura vera e propria per la spina bifida. In compenso, ci sono trattamenti volti a gestire le complicanze e a ridurre le conseguenze negative, specie quelle delle forme aperte.

In caso di meningocele e mielomeningocele, si interviene con la chirurgia subito dopo la nascita (a volte addirittura prima, mentre il bambino è ancora nel grembo materno!), per chiudere l’apertura e proteggere il midollo. Alcuni bambini nascono anche con idrocefalo e malformazioni ortopediche, che però vengono corretti solo con interventi successivi.

Se invece il bambino è affetto da spina bifida occulta, potrebbe essere necessario un intervento per correggere l’ancoraggio midollare. Per evitare che il midollo spinale si stiri troppo, si opera il prima possibile.

In tutti questi casi, la riabilitazione è decisiva. Un buon programma fisioterapico personalizzato stimola lo sviluppo e aumenta le probabilità che il bambino diventi autonomo.

Quanto si vive con la spina bifida

Se si interviene subito e si tengono a bada le complicanze, un bambino con la spina bifida può diventare adulto e anche invecchiare. Purtroppo, non è detto che diventi anche autonomo, specie se soffre di forme gravi; molto dipende dalla presenza di eventuali deficit neurologi, contro i quali non si può fare niente.

Almeno per il momento.

I ricercatori di tutto il mondo stanno studiando come riparare i danni neurologi usando le cellule staminali, in particolare quelle del cordone ombelicale. Non abbiamo ancora una cura vera e propria, ma casi come quello della piccola Emma fanno ben sperare.

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