Una strada in salita

Grazie agli screening neonatali, il piccolo Zion riceve la diagnosi di Malattia di Krabbe Infantile a soli 6 giorni di vita

Grazie alla diagnosi precoce, i medici sono stati in grado di organizzare un trapianto di sangue cordonale per ritardare l’avanzamento della malattia. Zion avrà bisogno di ulteriori trattamenti, ma le staminali gli hanno salvato la vita.

Nascere è già di per sé traumatico: un attimo prima sei in un luogo caldo e protetto, costantemente nutrito e coccolato; un attimo dopo vieni catapultato in un mondo alieno, dove fa troppo freddo o troppo caldo, dove provi fame e dove osano addirittura lasciarti solo, ogni tanto. Per Zion è ancora più difficile, però.

Al di là della fame e dello spaesamento costante, il vero problema di Zion è un altro. Il suo gene GALC non funziona bene, per cui l’organismo non produce abbastanza enzima galattocerebrosidasi. Per il momento non si vede nulla: il piccolo continua a piangere, dormire e mangiare come qualsiasi neonato. Con il tempo, però, le conseguenze si faranno vedere eccome e allora sarà già troppo tardi.

La galattocerebrosidasi serve a smaltire gli scarti della mielina, la sostanza che avvolge e protegge i nervi. Più tempo passa, più scarti si accumulano e più mielina si consuma, lasciando scoperti i piccoli nervi in fase di sviluppo.

Non lo sa ancora nessuno, ma tra qualche mese Zion diventerà irritabile senza apparente motivo e faticherà a mangiare. Quegli occhietti così curiosi inizieranno a vedere sempre meno, il suo piccolo cervello non si svilupperà e un giorno, probabilmente prima che abbia compiuto due anni, Zion se ne andrà.

O, quanto meno, è così che sarebbe andata senza la diagnosi precoce.

Quando Zion ha solo 6 giorni, i medici comunicano ai genitori la diagnosi di Malattia di Krabbe Infantile. Ad oggi, l’unico trattamento davvero efficace è un trapianto di staminali del cordone ombelicale eseguito entro i primi 30 giorni di vita. In questo modo, si rallenta la progressione della malattia e si ruba un po’ di tempo in più.

A soli 25 giorni, Zion riceve un campione di preziose staminali del cordone, che attecchiscono nel giro di tre settimane. Dopodiché, viene indirizzato alla Duke University, per partecipare a trial clinici per il trattamento della Malattia di Krabbe post-trapianto. Il trapianto è solo l’inizio, infatti: adesso bisogna trovare un modo per contrastare gli effetti del difetto genetico e migliorare la mielinizzazione.

Il viaggio di Zion in questo mondo non sarà facile, inutile negarlo. Grazie alle staminali del cordone e alla ricerca medica, però, potrà vivere un meglio e percorrere il suo pezzetto di strada. Fino a quando? Non si sa.

Ma, d’altra parte, questo vale un po’ per tutti.

Fonte: cb-association.org