Terapia genica per l’anemia aplastica con l’uso delle proprie cellule

L’Università dell’Illinois Chicago partecipa allo studio clinico sull’anemia aplastica e la talassemia che prevede una modificazione genica delle cellule dei pazienti.

I primi casi trattati con questo metodo sono stati recentemente pubblicati. Due casi di pazienti che sono stati curati con la terapia genica con la tecnologia CRISPR-Cas9.

Nel lavoro pubblicato su New England Journal of Medicine, i ricercatori riportano una modificazione genetica all’interno delle cellule staminali del paziente che conferisce a queste cellule la possibilità di esprimere emoglobina fetale al posto dell’emoglobina congenita del paziente causa della malattia.

Il vantaggio di questo approccio è che si usano le cellule del paziente e non quelle di un donatore. La manipolazione genetica si esegue per elettroporazione che ha un basso rischio di attivazione genetica e quindi non induce cambiamenti di attività cellulare.

L’anemia aplastica è un difetto dell’emoglobina ereditario che causa un cambiamento nei globuli rossi. Le cellule possono rompersi e ostruire I vasi sanguigni di piccole dimensioni, deprivando così il corpo di ossigeno. La malattia può causare forte dolore e danni ai polmoni, al cuore al rene e al fegato. La produzione di una quantità ridotta di emoglobina impedisce una corretta ossigenazione del corpo.

Il primo paziente che ha ricevuto il trattamento ha risposto positivamente secondo il Dott.  Rondelli, a capo dello studio clinico.

“La procedura di gene-editing ha un forte potenziale. Le cellule dello stesso paziente sono manipolate e trapiantate senza rischi di rigetto o di reazioni immunitarie indotte da donatore” conferma Rondelli.

I pazienti potranno recarsi presso il centro e ricevere tutto il trattamento dopo aver eseguito la chemioterapia per eliminare le cellule disfunzionali e sostituirle con cellule in grado di produrre emoglobina in giusta quantità.

“La Speranza è di trattare e rendere accessibile questo protocollo a più pazienti possibile dove l’anemia aplastica è maggiormente rappresentata nella popolazione e la terapia genica può avere un impatto significativo” conclude Rondelli.

Fonte: New England Journal of Medicine