Nuovo test neonatale al Gaslini per l’atrofia muscolare spinale e le immunodeficienze

Una goccia di sangue per un unico test sui neonati per individuare due gravi patologie, severe ma potenzialmente curabili: l’Atrofia muscolare spinale (Sma) e le Immunodeficienze combinate gravi (Scid). È il progetto pilota sperimentale portato avanti dall’Istituto pediatrico Gaslini di Genova che farà partire uno screening dell’intera popolazione neonatale della Liguria per la diagnosi simultanea di queste due patologie.

Il programma inizierà entro i primi mesi dell’anno, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria. 
La sperimentazione viene ritenuta un passo avanti molto importante nella prevenzione visto che una diagnosi nella prima settimana di vita può anticipare la comparsa dei sintomi e permette un immediato avvio delle terapie, il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma. 

Fonte: ANSA