Gli scienziati della Rutgers University-New Brunswick hanno usato l’editing genetico per ricreare cellule cerebrali con la sindrome di Tuorette. Hanno usato cellule staminali ricavate dal sangue di pazienti affetti dalla sindrome da tre generazioni. In questo modo hanno ottenuto un modello attendibile per lo studio della malattia.

In passato era impossibile studiare le cellule nervose presenti in un paziente vivo. Ciò limitava la ricerca sulle malattie psichiatriche e rendeva più complicata la ricerca di nuovi trattamenti. Oggi si possono usare le staminali di un paziente per ottenere cellule neurali malate. Gli scienziati usano queste cellule sia per fini di ricerca, sia per testare i farmaci da usare sul paziente stesso.

La sindrome di Tourette non è identificabile mediante test genetici e non esiste un trattamento preciso. Il dottor Tischfield, Nawei Sun e altri ricercatori hanno però individuato una famiglia affetta dalla malattia da tre generazioni. Hanno quindi usato le cellule staminali pluripotenti indotte dei suoi membri per ottenere cellule nervose cerebrali con le caratteristiche della Tourette.

Gazie al sequenziamento del DNA di buona parte dei membri della famiglia, i ricercatori hanno individuato una possibile causa genetica. È una mutazione nel gene PNKD, comune a tutti gli individui della famiglia affetti da sindrome di Tourette. Potrebbe non essere la causa in tutti i casi della malattia, ma lo è in questa famiglia in particolare.

Fonte: news.rutgers.edu