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Autismo: le alterazioni di un gene specifico potrebbero essere una causa

staminali autismo

CHAPEL HILL, NC (US), Luglio 2019 — Gli scienziati dell’Università del North Carolina (UNC) hanno individuato un gene specifico che organizza i compartimenti dei progenitori cellulari radiali nel cervello. Studi precedenti hanno dimostrato alterazioni per questo gene nei bambini con spettro autistico.

La scoperta pubblicata su Neuron, mette in luce i dettagli molecolari di un processo chiave nel sistema nervoso centrale che aggiunge un tassello nella comprensione delle basi biologiche dello spettro autistico, una condizione legata allo sviluppo cerebrale che ricorre in 1 caso ogni 59 bambini negli Stati Uniti.

“Questi risultati dimostrano che l’autismo può essere causato da disfunzioni che accadono molto presto nello sviluppo, quando la corteccia cerebrale è in fase di formazione” commenta Eva S. Anton, Ph.D., professoressa di biologia cellulare e di fisiologia alla scuola di Medicina UNC e membro del centro di neuroscienze e di ricerca sull’autismo presso la stessa università.

La corteccia cerebrale, che nell’uomo è responsabile per le funzioni più importanti del cervello inclusa la percezione, il linguaggio, la memoria a lungo termine e la coscienza, è relativamente larga e dominante rispetto alle altre specie di mammiferi.

Come si formi la corteccia durante lo sviluppo cerebrale non è ancora del tutto noto ma gli scienziati sanno che durante lo sviluppo precoce corticale, i precursori delle cellule gliali radiali appaiono alla base della corteccia in corso di formazione e tendono a formare pile estendendosi verso l’alto, come degli scaffali di una libreria.

I precursori cellulari gliali radiali si dividono formando giovani neuroni corticali e questi neuroni neonati si arrampicano per formare questa scaffalatura della corteccia fino a trovare un proprio spazio nel cervello in corso di sviluppo. La corteccia tende quindi grazie a questo sistema a avere una formazione ordinata e regolare con sei distinti strati di neuroni che servono a formare un normale circuito corticale.

La professoressa Anton e i suoi colleghi hanno scoperto un gene che codifica per una proteina chiamata Memo1 necessaria per l’organizzazione della scaffalatura delle cellule gliali radiali in pile. Le mutazioni del gene Memo1 sono state identificate anche nei soggetti autistici e quindi questo gene potrebbe essere alla base di alcune forme di autismo di derivazione genetica.

L’interruzione dell’ordine con il quale le cellule gliali si impilano potrebbe portare alla formazione di ramificazioni che non guidano più l’ordine prestabilito dando vita a una struttura disorganizzata e mal disposta. Ciò comporterebbe la formazione di microtubuli instabili che hanno normalmente il ruolo di rafforzare la struttura in scaffali e che servono da binari per il traffico interno delle molecole chiave necessarie al funzionamento delle cellule gliali radiali.

Sorprendentemente, il cervello dei bambini autistici presenta lo stesso difetto di disorganizzazione della scaffalatura. I ricercatori hanno quindi analizzato in modo più estensivo le mutazioni riportate dal gene Memo1 negli individui autistici e negli individui con disabilità cognitive, dimostrando che, in questi casi, la proteina del gene Memo1 è più corta. Ciò potrebbe essere la causa del mancato funzionamento di Memo1 durante le fasi di sviluppo.

Esperimenti sui topi hanno poi dimostrato che l’assenza di Memo1 genera incapacità esplorative, comportamento anomalo come accade nei soggetti autistici.

“Per I disordini cerebrali come lo spettro autistico è importante capire le origini del problema anche se siamo ben lontani dal conoscere le disfunzioni dello sviluppo fetale che si verificano in utero” sostiene la professoressa Anton. “Abbiamo bisogno di questa conoscenza fondamentale per capire le cause e per poter diagnosticare e intervenire con strategie terapeutiche appropriate”.

Il tema della professoressa Anton ora studia in modo più complete le varie mutazioni del gene Memo1 per verificare l’associazione con lo spettro autistico e per passare dagli esperimenti sui topi a mini-organoidi cerebrali umani che derivano da cellule staminali di pazienti autistici.

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Badalà/Lombardo (Cliente Sorgente)

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Le cellule staminali del cordone ombelicale: una garanzia per la vita

Cellule staminali

Quando parliamo di cellule staminali intendiamo una popolazione eterogenea di cellule accumunate dall’essere indifferenziate e dotate della capacità di autorinnovarsi. In questa popolazione di cellule staminali identifichiamo:

Cellula staminale embrionale
La cellula staminale embrionale è capace, virtualmente, di differenziarsi verso qualsiasi organo o tessuto. Tuttavia, la cellula staminale embrionale è fonte di problematiche etico-morali, in quanto il suo ottenimento è vincolato alla manipolazione e distruzione di un embrione. Al contrario nessun problema etico nasce dall’utilizzo sia della cellula staminale adulta sia della cellula staminale cordonale.

La cellula staminale adulta
La cellula staminale adulta, cosi come la cellula staminale del cordone ombelicale, comprende staminali in grado di originare tutte le cellule della linee ematopoietica (dette cellule staminali ematopoietiche) ma anche cellule staminali (dette cellule staminali mesenchimali) che possono differenziare in cellule cartilaginee, ossee ed adipose. Tuttavia le procedure per il prelievo delle cellule staminali adulte sono invasive, basti pensare alla procedura per l’estrazione del midollo ossseo, mentre il cordone ombelicale è una ricca fonte facilmente ed immediatamente accessibile di cellule staminali.

Le cellule staminali del cordone ombelicale
Le grandi capacità proliferative e differenziative, congiuntamente alla loro immaturità immunologica, rendono le cellule staminali del cordone ombelicale uno strumento ideale in applicazioni di medicina rigenerativa. In aggiunta, recenti evidenze scientifiche dimostrano che è possibile crioconservare per lunghi periodi di tempo, anche 24 anni, le cellule staminali del cordone ombelicale senza che queste, dopo essere state scongelate, risultino essere alterate sia nel loro stato morfologico che in quello funzionale.  Diabete, leucemie acute e croniche, linfomi sono alcune delle patologie per le quali vi è un “uso corrente” di cellule staminali cordonali. Maggiori informazioni sulle cellule staminali del cordone ombelicali (clicca qui)

Banca delle cellule staminali del cordone ombelicale
L’applicazione terapeutica delle cellule staminali del cordone ombelicale giustifica il crescente interesse nella loro crioconservazione ed è di conseguenza fondamentale, nell’ottica di una conservazione a lungo temine, scegliere la miglior banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale. Partendo dal presupposto che conservare le cellule staminali cordonali è un importante tappa preventiva per la tutela dello stato di salute di vostro figlio e dei suoi fratellini e che la raccolta delle cellule cordonali può essere eseguita solo ed esclusivamente una volta, ne deriva che la scelta della banca delle cellule staminali in cui crioconservare le cellule cordonali venga fatta nella piena consapevolezza della qualità del servizio offerto dalla struttura assicurandosi, ad esempio, che tutte le procedure operative si svolgano nel rispetto di standard operativi e qualitativi come il sistema AABB e JACIE. La nostra banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale, possiede queste ed altre importanti certificazioni, garantendovi quella tranquillità che solo un sevizio di alto livello vi può offrire. Oltre alle certificazioni, altri criteri, come ad esempio numero di campioni conservati o numero di trapianti effettuati, ci permettono di comprendere la qualità offerta da una banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
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Conservazione cellule staminali del cordone ombelicale
La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale avviene seguendo un ben definito iter operativo. Subito dopo il parto, il sangue cordonale, contenente le cellule staminali del cordone ombelicale, viene raccolto entro la nostra apposita unità (clicca qui per visonare il kit Sorgente per la conservazione delle cellule staminali). Da quando questa giunge presso la nostra banca delle cellule staminali, si avvia il processo di conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
Tale processo può essere schematizzato nelle seguenti 5 fasi:

Clicca qui per maggiori informazioni sulla crio-conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale presso la banca di Sorgente

La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia
La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è regolamentata dal Ministero del Lavoro, Salute e Politiche Sociali che con il decreto "Disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato" stabilisce che la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è autorizzata per uso allogenico “in strutture pubbliche a ciò dedicate”. Il decreto precisa inoltre che la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è altresì consentita “per uso dedicato al neonato stesso o a consanguineo con patologia in atto al momento della raccolta, per la quale risulti scientificamente fondato e clinicamente appropriato l'utilizzo di cellule staminali da sangue cordonale, previa presentazione di motivata documentazione clinico sanitaria". Inoltre, la legislazione Italiana consente la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale all’estero prelevate in strutture Italiane sia pubbliche che private. L’esportazione è vincolata al rilascio di un nulla osta da parte di Regioni o Province autonome territorialmente competenti. Sorgente ti mette a disposizione tutor e consulenti che ti aiuteranno nell’iter burocratico. (Costi/Adesione-Procedura )