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Screening neonatale: un semplice prelievo può cambiare la vita

La storia del piccolo Jack

Questa è la storia di Jack, un bambino del Sud Africa. I suoi genitori, Alison e Karl Tilling, hanno voluto raccontare la storia di loro figlio per far comprendere il grande valore dello screening neonatale.
“Mio figlio Jack è nato il 15 giugno 2014” racconta la madre. “Era sano alla nascita, ma 3 giorni dopo è cambiato tutto. Dopo essere stato allattato al seno ha iniziato a vomitare e da allora in poi ha mostrato segni di letargia. Anche il suo respiro era affannoso. Ho detto all’infermiera che secondo me c’era qualcosa che non andava bene, perché Jack non era in grado di nutrirsi ed era estremamente stanco. L’infermiera però mi rispose che non dovevo preoccuparmene e che magari aveva mangiato troppo ed era semplicemente stanco”.
“Ma non potevo scrollarmi di dosso la sensazione di qualcosa di anomalo” racconta la donna “Nelle prime ore del mattino mi svegliò l’infermiera dicendomi che il mio bambino si era gravemente ammalato e che dovevo recarmi al nido. Al mio arrivo, trovai uno spettacolo a cui nessun genitore avrebbe potuto assistere: Il dottore stava pompando aria nei polmoni di mio figlio perché non era in grado di respirare da solo. Jack fu trasportato d’urgenza in un altro ospedale e rimase in coma per le due settimane successive. Iniziarono a manifestarsi convulsioni che durarono tutto il giorno e furono rilevate elevate quantità di chetoni nelle sue urine, mentre il livello di ammoniaca nel sangue era superiore a 400. La sua prognosi di sopravvivenza non era positiva e. le probabilità che avesse subito danni cerebrali erano alte. Mio marito era spaventato, triste e sconvolto. Perché era successo? Com’era possibile?”
“Le cose poi a poco a poco iniziarono a cambiare. Una settimana prima del ricovero di Jack, il suo neonatologo, il dottor Ricky Dippenaar, aveva letto di disordini metabolici nei bambini che consentono ai prodotti di scarto di accumularsi nel corpo. I sintomi di questi disturbi possono includere problemi di respirazione, cattiva alimentazione, vomito e letargia. In alcuni casi, i sintomi possono progredire fino alla perdita di coscienza e al coma. Riconoscendo questi sintomi in Jack, il dottor Dippenaar iniziò ad avviare un protocollo di trattamento per ridurre i rifiuti metabolici nel sangue e Jack cominciò a mostrare segni immediati di miglioramento, riprendendo conoscenza. Fu eseguita anche una risonanza magnetica per vedere se Jack avesse subito danni neurologici e, fortunatamente, fu negativa”

Passarono due anni dopo quella fatidica notte in ospedale e i genitori di Jack lo portarono a controllare da specialisti genetici in Sud Africa e si consultarono anche con genetisti di altri paesi. Si iniziò a sospettare che Jack avesse un disturbo del ciclo dell’urea e i suoi campioni di DNA furono inviati alla Johns Hopkins University negli Stati Uniti. Alla fine, dopo due anni e mezzo, la famiglia apprese che Jack aveva un disturbo del ciclo dell’urea chiamato CPS1 (Carbamoile fosfato sintasi 1I).

“Quello che è successo che ha completamente cambiato la nostra visione della vita” dice il padre “La nostra storia sarebbe potuta finire in tragedia, ma attraverso la preghiera e la fiducia sappiamo che Dio può spostare le montagne. Siamo capaci entrare in empatia con le famiglie che affrontano la malattia ogni giorno. Entriamo in empatia con i genitori e i fratelli di coloro che hanno familiari malati. Siamo in grado di vedere il miracolo in ogni nuovo giorno. Abbiamo imparato a essere grati. Abbiamo imparato a mostrare compassione e amore “. Oggi Jack è un bambino turbolento di 6 anni che vive ogni giorno al massimo e sta bene”

Carenza di CPS1: nel dettaglio

La carenza di CPS1 è una malattia metabolica ereditaria che causa l’accumulo di ammoniaca nel sangue. L’ammoniaca, che si forma quando le proteine vengono scomposte nel corpo, è tossica se i livelli diventano troppo alti. Il cervello è particolarmente sensibile agli effetti dell’eccesso di ammoniaca. Questa condizione spesso non viene diagnosticata. I neonati con CPS1 possono manifestarsi insolitamente assonnati, riluttanti a nutrirsi e possono vomitare dopo l’allattamento. I disturbi del ciclo dell’urea non diagnosticati potrebbero essere responsabili di alcuni casi di morte improvvisa del neonato, in cui i bambini muoiono inaspettatamente nel sonno e non viene trovata alcuna causa. Lo screening neonatale può rilevare i disturbi del ciclo dell’urea in vari modi. Un test genetico completo potrebbe trovare i geni difettosi. Un semplice esame del sangue per lo screening di alti livelli di ammoniaca potrebbe fare la differenza tra la vita o la morte. Altri enzimi testati nel pannello di screening neonatale potrebbero essere anormali e potrebbero indurre il pediatra del bambino a richiedere ulteriori controlli e test. Quando i disturbi del ciclo dell’urea non vengono rilevati precocemente, possono causare danni al cervello e ritardi nello sviluppo. I bambini che sopravvivono al periodo neonatale possono manifestare una ricomparsa dei sintomi se la loro dieta non è gestita con attenzione o se sperimentano infezioni o altri fattori di stress. In alcune persone con deficit di CPS1, i segni e i sintomi possono essere meno gravi e comparire più tardi nella vita.

Fonte: https://parentsguidecordblood.org/en/news/jacks-story-living-urea-cycle-disorder

"Siamo davvero rimasti soddisfatti, azienda seria, tutor sempre a disposizione, personale competente e professionale. Complimenti!"
Badalà/Lombardo (Cliente Sorgente)

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Recensioni Verificate

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Staminali del cordone ombelicale: tutte le informazioni in diretta

La prof.ssa Irene Martini, direttore scientifico di Sorgente illustrerà in diretta alle famiglie tutte le potenzialità delle cellule staminali da sangue e tessuto cordonale, incluse le applicazioni terapeutiche in corso per curare il coronavirus

Partecipa tutti i martedì alle 18.00 fino al 24/11/2020

Le cellule staminali del cordone ombelicale: una garanzia per la vita

Cellule staminali

Quando parliamo di cellule staminali intendiamo una popolazione eterogenea di cellule accumunate dall’essere indifferenziate e dotate della capacità di autorinnovarsi. In questa popolazione di cellule staminali identifichiamo:

Cellula staminale embrionale
La cellula staminale embrionale è capace, virtualmente, di differenziarsi verso qualsiasi organo o tessuto. Tuttavia, la cellula staminale embrionale è fonte di problematiche etico-morali, in quanto il suo ottenimento è vincolato alla manipolazione e distruzione di un embrione. Al contrario nessun problema etico nasce dall’utilizzo sia della cellula staminale adulta sia della cellula staminale cordonale.

La cellula staminale adulta
La cellula staminale adulta, cosi come la cellula staminale del cordone ombelicale, comprende staminali in grado di originare tutte le cellule della linee ematopoietica (dette cellule staminali ematopoietiche) ma anche cellule staminali (dette cellule staminali mesenchimali) che possono differenziare in cellule cartilaginee, ossee ed adipose. Tuttavia le procedure per il prelievo delle cellule staminali adulte sono invasive, basti pensare alla procedura per l’estrazione del midollo ossseo, mentre il cordone ombelicale è una ricca fonte facilmente ed immediatamente accessibile di cellule staminali.

Le cellule staminali del cordone ombelicale
Le grandi capacità proliferative e differenziative, congiuntamente alla loro immaturità immunologica, rendono le cellule staminali del cordone ombelicale uno strumento ideale in applicazioni di medicina rigenerativa. In aggiunta, recenti evidenze scientifiche dimostrano che è possibile crioconservare per lunghi periodi di tempo, anche 24 anni, le cellule staminali del cordone ombelicale senza che queste, dopo essere state scongelate, risultino essere alterate sia nel loro stato morfologico che in quello funzionale.  Diabete, leucemie acute e croniche, linfomi sono alcune delle patologie per le quali vi è un “uso corrente” di cellule staminali cordonali. Maggiori informazioni sulle cellule staminali del cordone ombelicali (clicca qui)

Banca delle cellule staminali del cordone ombelicale
L’applicazione terapeutica delle cellule staminali del cordone ombelicale giustifica il crescente interesse nella loro crioconservazione ed è di conseguenza fondamentale, nell’ottica di una conservazione a lungo temine, scegliere la miglior banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale. Partendo dal presupposto che conservare le cellule staminali cordonali è un importante tappa preventiva per la tutela dello stato di salute di vostro figlio e dei suoi fratellini e che la raccolta delle cellule cordonali può essere eseguita solo ed esclusivamente una volta, ne deriva che la scelta della banca delle cellule staminali in cui crioconservare le cellule cordonali venga fatta nella piena consapevolezza della qualità del servizio offerto dalla struttura assicurandosi, ad esempio, che tutte le procedure operative si svolgano nel rispetto di standard operativi e qualitativi come il sistema AABB e JACIE. La nostra banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale, possiede queste ed altre importanti certificazioni, garantendovi quella tranquillità che solo un sevizio di alto livello vi può offrire. Oltre alle certificazioni, altri criteri, come ad esempio numero di campioni conservati o numero di trapianti effettuati, ci permettono di comprendere la qualità offerta da una banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
Scegli la banca giusta per le cellule staminali del tuo bambino
Scegli  la banca giusta per le cellule staminali del tuo bambino (clicca qui)

Conservazione cellule staminali del cordone ombelicale
La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale avviene seguendo un ben definito iter operativo. Subito dopo il parto, il sangue cordonale, contenente le cellule staminali del cordone ombelicale, viene raccolto entro la nostra apposita unità (clicca qui per visonare il kit Sorgente per la conservazione delle cellule staminali). Da quando questa giunge presso la nostra banca delle cellule staminali, si avvia il processo di conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
Tale processo può essere schematizzato nelle seguenti 5 fasi:

Clicca qui per maggiori informazioni sulla crio-conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale presso la banca di Sorgente

La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia
La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è regolamentata dal Ministero del Lavoro, Salute e Politiche Sociali che con il decreto "Disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato" stabilisce che la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è autorizzata per uso allogenico “in strutture pubbliche a ciò dedicate”. Il decreto precisa inoltre che la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è altresì consentita “per uso dedicato al neonato stesso o a consanguineo con patologia in atto al momento della raccolta, per la quale risulti scientificamente fondato e clinicamente appropriato l'utilizzo di cellule staminali da sangue cordonale, previa presentazione di motivata documentazione clinico sanitaria". Inoltre, la legislazione Italiana consente la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale all’estero prelevate in strutture Italiane sia pubbliche che private. L’esportazione è vincolata al rilascio di un nulla osta da parte di Regioni o Province autonome territorialmente competenti. Sorgente ti mette a disposizione tutor e consulenti che ti aiuteranno nell’iter burocratico. (Costi/Adesione-Procedura )