Sviluppo rallentato dei neuroni da un difetto genetico è causa dell'autismo
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Sviluppo rallentato dei neuroni da un difetto genetico è causa dell’autismo

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Sviluppo rallentato dei neuroni da un difetto genetico è causa dell’autismo

staminali Autismo

CHICAGO, IL (US)— Presso il “Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital” di Chicago, i ricercatori hanno scoperto come, un difetto genetico della sindrome dell’X fragile – un tipo di autismo – generi un ritardo nella produzione di neuroni a uno stadio critico dello sviluppo embrionale. In uno studio pubblicato su Cell Reports, Yongchao Ma, Ph.D., e i suoi colleghi hanno descritto un nuovo meccanismo che controlla come le cellule staminali si differenziano in neuroni.

Il team ha trovato che, una interruzione del processo di sviluppo nella sindrome dell’X fragile, la più comune disabilità intellettuale nei bambini, sia alla base dell’origine dell’autismo. Scoprire come si manifesta nelle prime fasi di sviluppo, significherebbe identificare nuovi bersagli per un trattamento terapeutico.

“Durante lo sviluppo embrionale del cervello, i giusti neuroni devono essere prodotti al tempo giusto e nel numero giusto” sostiene il Dr. Ma, autore del lavoro e ricercatore presso il “Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital” di Chicago. “Abbiamo focalizzato la nostra attenzione su cosa succede alle cellule staminali di soggetti malati che portano a un rallentamento della produzione di neuroni, responsabili delle funzioni del cervello che includono l’apprendimento e la memoria”.

Altri studi sulla sindrome dell’X fragile avevano studiato l’interazione tra neuroni maturi ma è la prima volta che si tenta di capire cosa accade al livello delle cellule staminali.

La sindrome dell’X fragile ricorre in un caso ogni 4000 maschi e in un caso ogni 8000 femmine. E’ causata da una mutazione al gene FMR1 che codifica per la proteina FMRP. Il difetto genetico comporta una minore produzione della proteina FMRP, la cui funzione precedentemente era ignota.

Dr. Ma e i suoi colleghi hanno scoperto che nelle cellule staminali, la proteina FMRP gioca un ruolo come “lettore” dell’etichetta chimica dell’RNA (acido ribonucleico). Questa etichetta porta le istruzioni di come processare l’RNA. Leggendo queste istruzioni, la proteina FMRP è in grado di esportare l’RNA dal nucleo della cellula fino al citoplasma dove gli RNA codificano le proteine. Questo processo determina quindi il differenziamento delle cellule staminali in neuroni. <nei soggetti affetti dalla sindrome dell’X fragile questo processo è quindi rallentato.

“Abbiamo dimostrato che una ridotta quantità di proteina FMRP nelle cellule staminali neurali comporta un decremento dell’esportazione degli RNA che si traduce in una produzione rallentata di neuroni, essenziali allo sviluppo di un cervello sano” dice in prima analisi il primo autore del lavoro Brittany Edens, una studentessa della Northwestern University che lavora nel laboratorio del Dr. Ma. “I nostri studi espandono anche la conoscenza su come il flusso di informazioni genetiche dal DNA all’RNA fino alla produzione proteica sia una questione centrale in biologia”.

“Recentemente abbiamo studiato come stimolare la produzione dell’attività della proteina per correggere i tempi di produzione dei neuroni e garantire cosi una corretta quantità di neuroni necessari, al giusto momento, durante lo sviluppo embrionale. Potrebbe svilupparsi la possibilità di fare terapia genica e di correggere cosi l’errore originale causa della sindrome dell’X fragile.

Fonte:
https://www.luriechildrens.org/en/news-stories/study-looks-at-stem-cells-for-answers-to-how-a-type-of-autism-develops/
https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.06.072

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Le cellule staminali del cordone ombelicale: una garanzia per la vita

Cellule staminali

Quando parliamo di cellule staminali intendiamo una popolazione eterogenea di cellule accumunate dall’essere indifferenziate e dotate della capacità di autorinnovarsi. In questa popolazione di cellule staminali identifichiamo:

Cellula staminale embrionale
La cellula staminale embrionale è capace, virtualmente, di differenziarsi verso qualsiasi organo o tessuto. Tuttavia, la cellula staminale embrionale è fonte di problematiche etico-morali, in quanto il suo ottenimento è vincolato alla manipolazione e distruzione di un embrione. Al contrario nessun problema etico nasce dall’utilizzo sia della cellula staminale adulta sia della cellula staminale cordonale.

La cellula staminale adulta
La cellula staminale adulta, cosi come la cellula staminale del cordone ombelicale, comprende staminali in grado di originare tutte le cellule della linee ematopoietica (dette cellule staminali ematopoietiche) ma anche cellule staminali (dette cellule staminali mesenchimali) che possono differenziare in cellule cartilaginee, ossee ed adipose. Tuttavia le procedure per il prelievo delle cellule staminali adulte sono invasive, basti pensare alla procedura per l’estrazione del midollo ossseo, mentre il cordone ombelicale è una ricca fonte facilmente ed immediatamente accessibile di cellule staminali.

Le cellule staminali del cordone ombelicale
Le grandi capacità proliferative e differenziative, congiuntamente alla loro immaturità immunologica, rendono le cellule staminali del cordone ombelicale uno strumento ideale in applicazioni di medicina rigenerativa. In aggiunta, recenti evidenze scientifiche dimostrano che è possibile crioconservare per lunghi periodi di tempo, anche 24 anni, le cellule staminali del cordone ombelicale senza che queste, dopo essere state scongelate, risultino essere alterate sia nel loro stato morfologico che in quello funzionale.  Diabete, leucemie acute e croniche, linfomi sono alcune delle patologie per le quali vi è un “uso corrente” di cellule staminali cordonali. Maggiori informazioni sulle cellule staminali del cordone ombelicali (clicca qui)

Banca delle cellule staminali del cordone ombelicale
L’applicazione terapeutica delle cellule staminali del cordone ombelicale giustifica il crescente interesse nella loro crioconservazione ed è di conseguenza fondamentale, nell’ottica di una conservazione a lungo temine, scegliere la miglior banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale. Partendo dal presupposto che conservare le cellule staminali cordonali è un importante tappa preventiva per la tutela dello stato di salute di vostro figlio e dei suoi fratellini e che la raccolta delle cellule cordonali può essere eseguita solo ed esclusivamente una volta, ne deriva che la scelta della banca delle cellule staminali in cui crioconservare le cellule cordonali venga fatta nella piena consapevolezza della qualità del servizio offerto dalla struttura assicurandosi, ad esempio, che tutte le procedure operative si svolgano nel rispetto di standard operativi e qualitativi come il sistema AABB e JACIE. La nostra banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale, possiede queste ed altre importanti certificazioni, garantendovi quella tranquillità che solo un sevizio di alto livello vi può offrire. Oltre alle certificazioni, altri criteri, come ad esempio numero di campioni conservati o numero di trapianti effettuati, ci permettono di comprendere la qualità offerta da una banca per la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
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Conservazione cellule staminali del cordone ombelicale
La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale avviene seguendo un ben definito iter operativo. Subito dopo il parto, il sangue cordonale, contenente le cellule staminali del cordone ombelicale, viene raccolto entro la nostra apposita unità (clicca qui per visonare il kit Sorgente per la conservazione delle cellule staminali). Da quando questa giunge presso la nostra banca delle cellule staminali, si avvia il processo di conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale.
Tale processo può essere schematizzato nelle seguenti 5 fasi:

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La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia
La conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è regolamentata dal Ministero del Lavoro, Salute e Politiche Sociali che con il decreto "Disposizioni in materia di conservazione di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale per uso autologo-dedicato" stabilisce che la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è autorizzata per uso allogenico “in strutture pubbliche a ciò dedicate”. Il decreto precisa inoltre che la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale in Italia è altresì consentita “per uso dedicato al neonato stesso o a consanguineo con patologia in atto al momento della raccolta, per la quale risulti scientificamente fondato e clinicamente appropriato l'utilizzo di cellule staminali da sangue cordonale, previa presentazione di motivata documentazione clinico sanitaria". Inoltre, la legislazione Italiana consente la conservazione delle cellule staminali del cordone ombelicale all’estero prelevate in strutture Italiane sia pubbliche che private. L’esportazione è vincolata al rilascio di un nulla osta da parte di Regioni o Province autonome territorialmente competenti. Sorgente ti mette a disposizione tutor e consulenti che ti aiuteranno nell’iter burocratico. (Costi/Adesione-Procedura )