Quando una donna programma una gravidanza, si raccomanda sempre di assumere integratori di acido folico per prevenire i difetti del tubo neurale nel feto. Cos’è precisamente il tubo neurale, però, e perché è così importante che si sviluppi nel modo corretto?

Cos’è il tubo neurale

Il tubo neurale è il precursore embrionale del sistema nervoso centrale. Come intuibile dal nome, è un tubo cavo che si forma a partire dalla piastra neurale, parte di uno dei tre strati cellulari dell’embrione.

Semplificando molto, la piastra si chiude formando il tubo di cui sopra e si divide in quattro sezioni. Le prime tre formano delle vescicole che diventano:

• il prosencefalo, la sezione anteriore e superiore del cervello;
• il rombencefalo, la parte del cervello situata più in basso;
• il mesencefalo, l’area al centro delle prime due, lunga appena 2 cm.

L’ultima sezione del tubo neurale si allunga diventando il midollo spinale, la parte del sistema nervoso centrale che fuoriesce dal cranio e si immette dentro le vertebre.

All’inizio del processo, il tubo neurale è aperto da entrambi i lati ed è giusto così. Andando avanti, però, il tubo si chiude e il sistema nervoso centrale rimane dentro vari strati di tessuto protettivo.

In una gravidanza fisiologica, il tubo neurale si chiude entro la 4^a settimana di gestazione, prima di quando l’embrione diventa feto. Se questo non accade, si manifestano difetti congeniti che possono provocare addirittura la morte.

Quando si vedono i difetti del tubo neurale

Il tubo neurale si chiude entro il 28° giorno dal concepimento, ma gli eventuali difetti del tubo neurale si vedono dalla 14^a settimana di gestazione. Se presenti, vengono quasi sempre diagnosticati durante la “morfologica”, l’ecografia che si effettua tra la 19^a e la 21^a settimana di gestazione. Ciononostante, molto dipende sia dal tipo di esami fatti sia dal tipo di difetto congenito.

I difetti del tubo neurale si possono diagnosticare mediante:

• amniocentesi a partire dalla 14^a settimana. Si misura il dosaggio nel liquido amniotico dell’alfafetoproteina, i cui valori dovrebbero crollare dopo la 14^a settimana. Se questo non avviene, è probabile che ci siano delle anomalie nello sviluppo fetale;
• analisi sanguigne tra la 15^a e la 16^a settimana. L’alfafetoproteina si trova anche nel sangue materno e i livelli si possono misurare anche da lì in modo meno invasivo;
• ecografia morfologica tra la 19^a e la 21^a settimana, durante la quale si misurano cranio, cervelletto e colonna vertebrale;
• risonanza magnetica fetale tra la 19^a e la 22^a settimana, non compresa tra gli esami da fare abitualmente in gravidanza. Si tratta di un esame non invasivo ma estremamente specialistico, che si fa solo per accertare anomalie emerse durante la morfologica.

Purtroppo, alcuni difetti del tubo neurale sono difficili da diagnosticare in epoca prenatale e alcune anomalie sono visibili solo dopo la nascita.

I tipi di difetti del tubo neurale

Come accennato sopra, esistono diversi tipi di difetti del tubo neurale. Vediamo quali sono i principali.

Spina bifida

Quando il tubo neurale rimane aperto, il canale spinale non riesce a chiudersi e si formano delle fessure tra le vertebre. Questo fenomeno provoca la spina bifida, un insieme di patologie più o meno gravi a seconda di quanto sono grandi e rilevanti le fessure.

La spina bifida può essere:

• occulta, quando non fuoriesce nulla dalla fessure tra le vertebre;
• cistica, quando sporge una cisti contenente le meningi (le membrane che proteggono il sistema nervoso centrale), il midollo osseo e a volte il tessuto cerebrale.

Nei casi più fortunati, i danni toccano solo le vertebre e sono così piccoli da rimanere asintomatici. Nei casi peggiori, invece, il tessuto nervoso rimane senza protezione e subisce danni permanenti già in utero.

Per il momento, la spina bifida è incurabile. A seconda dei casi, si possono ottenere ottimi risultati con la chirurgia, ma non esiste una terapia risolutiva. Non è detto che la situazione non cambi nei prossimi anni, però: diverse università stanno studiando come trattare la spina bifida usando le cellule staminali.

Encefalocele

Quando la parte superiore del tubo neurale si chiude solo in parte, rimangono delle fessure all’interno del cranio. Ciò provoca l’encefalocele, ovvero la formazione di cisti contenenti meningi e tessuto cerebrale.

La gravità dell’encefalocele cambia di caso in caso. Nei casi meno gravi, la cisti contiene soprattutto liquido e la si può trattare chirurgicamente. Altre volte, la fuoriuscita dei tessuti è stata tale da provocare danni incompatibili con la vita.

Purtroppo, solo il 20% dei bambini cresce senza danni cognitivi e/o motori.

Anencefalia

Uno dei difetti del tubo neurale più terribili, che porta a morte certa in utero o poco dopo il parto. Si verifica quando la parte superiore del tubo neurale non riesce a chiudersi, provocando la mancata formazione del cranio e di parte del cervello.

La diagnosi dell’anencefalia può avvenire addirittura nel primo trimestre, quando il medico constata l’assenza di parte del cranio.

Iniencefalia

Come l’anencefalia, anche iniencefalia è incompatibile con la vita fuori dall’utero. Al contrario della prima, questa interessa l’area del collo e la parte inferiore del cranio.

Tubo neurale e acido folico: qual è il collegamento?

All’inizio dell’articolo, dicevamo che il tubo neurale è noto soprattutto per il suo legame con l’acido folico. Perché?

Come visto nell’articolo sull’acido folico negli adulti, i folati (o vitamina B9) sono fondamentali per il processo di sintesi delle proteine; senza folati, l’organismo non riesce a sintetizzare né l’RNA e il DNA, quindi non può produrre cellule nuove. Ecco perché bassi livelli di B9 possono causare problemi in tutto il corpo, dalla pelle al cuore.

Durante la gravidanza, la sintesi delle proteine aumenta in modo esponenziale: l’organismo della donna sostiene non solo il normale ricambio cellulare, ma anche lo sviluppo del piccolo organismo al suo interno. Ciò provoca quindi un aumento del fabbisogno di folati, con conseguente aumento del rischio di carenze.

A volte, la carenza di vitamina B9 è così grave da rendere impossibile lo sviluppo fisiologico dell’embrione. I rischi maggiori si concentrano nelle prime settimane di gestazione, che sono quelle più delicate durante le quali si sviluppa il tubo neurale.

Le cause dei difetti del tubo neurale

Assumere acido folico prima della gestazione riduce di molto il rischio di malformazioni del sistema nervoso. Ciononostante, non li annulla del tutto.

I difetti del tubo neurale hanno diverse cause, sia ambientali sia genetiche. La più comune è la carenza di vitamina B9, appunto, ma ce ne sono altre e non tutte sono comprensibili appieno.

Da quanto sappiamo al momento, i difetti del tubo neurale sono correlati a:

• carenza di acido folico;
• assunzione di farmaci antiepilettici;
• diabete;
• ipertermia (il cosiddetto “colpo di calore”);
• anemia;
• esposizione a sostanze tossiche;
• difetti genetici.

Per prevenire i difetti del tubo neurale i medici consigliano quindi di:

1. iniziare ad assumere acido folico 3 mesi prima del concepimento o il prima possibile. Da sola, questa accortezza riduce il rischio del 70%;
2. tenere sotto controllo la propria salute, onde evitare carenze nutrizionali;
3. concordare col medico eventuali modifiche alle terapie farmacologiche in corso. Non bisogna mai interrompere la terapia di propria iniziativa, però;
4. evitare l’esposizione a vernici e fumi potenzialmente tossici;
5. conservare le cellule staminali del cordone ombelicale, utilizzabili anche per i fratellini o addirittura i futuri figli del bambino.

Purtroppo, non esistono test genetici né per la prevenzione né per lo screening precoce, almeno per il momento. Alcuni studiosi stanno analizzando il ruolo del gene VANGL1, che potrebbe essere una delle cause genetiche dei danni al tubo neurale; per abbiamo ancora risposte definitive, però.

Non resta che fare il possibile per sostenere la ricerca, curare la propria salute e mettere da parte una piccola assicurazione in vista del futuro.